sábado, 4 de junho de 2011

GÊMEOS SIAMESES E PARASITAS, PSEUDO-HERMAFRODITISMO FEMININO e SÍNDROME DE EDWARDS – TRISSOMA 18


GÊMEOS SIAMESES E PARASITAS


Os gêmeos xifópagos, ou siameses, são monozigóticos, ou seja, formados a partir da mesma célula ovo. Em geral, em pouco mais de uma semana o embrião se separa em dois, mas se essa divisão demorar mais que 12 dias, será tarde demais e as células acabarão formando partes do corpo ou órgãos em comum aos dois. Quando isso acontece em partes vitais como pulmão, coração ou cérebro, um dos gêmeos tem de ser sacrificado. Se não, podem ser separados cirurgicamente.
O embrião de gêmeos xifópagos é, então, constituído de apenas uma massa celular, sendo desenvolvido na mesma placenta, com o mesmo saco aminiótico. Estima-se que dentre 40 gestações gemelares monozigóticas, uma resulta em gêmeos interligados por não separação completa.
Num outro tipo de gêmeos xipófagos (hoje sabidamente mais comum) a união acontece depois, ou seja, são gêmeos idênticos separados que se unem em alguma gase da gestação por partes semelhantes: Cabeça com cabeça; Abdomen com abdomen; Nádegas com nádegas, etc. Quando vemos alguma noticia de gêmeos que fora \\\\\\\"separados\\\\\\\" por cirurgia, trata-se, quase sempre, de um caso deste
Do ponto de vista médico, os casos de siameses compõem o interessante capítulo da embriologia chamado \\\\\\\"teratologia\\\\\\\". Nela se estudam as anormalidades anatômicas acusadas em um único indivíduo ou em duplos. Teríamos na classificação principal os \\\\\\\"monstros de eixos corporais paralelos\\\\\\\" (teratópagos), os em forma de \\\\\\\"Y\\\\\\\", \\\\\\\"Y\\\\\\\" invertido e os parasitários. Nos primeiros, conforme as partes do corpo ligadas, existem várias classificações e sub-classificações. Teríamos os toracópagos (ligados pelo tórax), os esternópagos (ligados pelo osso externo) os cefalotoracópagos (ligados pela cabeça e tórax), os metópagos (ligados pela face) e os pigópagos (ligados pelo dorso). Naqueles em forma de \\\\\\\"Y\\\\\\\", há uma bifurcação a partir de certo ponto do eixo do corpo, isto é, duas cabeças e dois troncos para um par de pernas. Nos \\\\\\\"Y\\\\\\\" invertidos, há uma cabeça e tronco e pares de membros duplos. No grupo dos parasitários, um dos indivíduos é atrofiado e parasita o outro, que, em geral, é bem desenvolvido e proporcionado. A cirurgia para a separação de gêmeos siameses nem sempre está indicada, e quando é pode durar muitas horas e trazer complicações.
Para realizar uma cirurgia deste porte são necessários vários médicos de várias especialidades diferentes para garantir o sucesso da operação. A presença de um cirurgião plástico, cirurgião cardiovascular e de um cirurgião pediátrico são essenciais em todas as cirurgias de separação de gêmeos siameses. A presença deles é importante para separar os órgãos e reconstruir tecidos e adaptar quando se é necessário.
Quando os gêmeos siameses estão ligados  pela cabeça e pelo tronco é uma situação mais delicada, pois as chances deles partilharem o mesmo órgãos são maiores. São duas pessoas vivendo com o mesmo cérebro, ou com o mesmo coração, por exemplo. Ao retirar um o outro morre. Os órgãos que apesar de serem partilhados, permitem a sua separação são os rins, fígado e intestinos.
Mas o problema é que raramente os irmãos siameses partilham somente um órgão, o que pode dificultar ainda mais a sua separação. Além de partilharem órgãos e estarem fisicamente ligados, os irmãos gêmeos siameses são emocionalmente ligados e vivem uma vida em comum., mas isso nem sempre agrada os dois.

  • (Gêmeos parasitas da 1° á 9° imagem, gêmeos siameses da 10° á 15° imagem)
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PSEUDO-HERMAFRODITISMO FEMININO


Tipicamente, esses casos correspondem aos indivíduos que cromossômica e internamente são femininos, mas que exibem graus variados de masculinização da genitália externa.

A masculinização pode ter várias causas:

• produção excessiva de andrógenos pelas supra-renais; é o que se denomina síndrome adrenogenital;

• andrógenos provenientes da placenta ou da mãe;

• andrógenos ingeridos pela gestante para evitar aborto.

A síndrome adrenogenital decorre da produção excessiva de andrógenos pelas supra-renais, os quais têm um efeito virilizante sobre o feto, seja ele masculino ou feminino. O problema deriva da inibição de qualquer uma das enzimas relacionadas com a síntese dos hormônios glicocorticóides das supra-renais, denominados cortisol e corticosterona, que se formam a partir do colesterol, como é ilustrado abaixo.

Em todos os casos, no entanto, a secreção dos glicocorticóides é diminuída, de modo que a hipófise é estimulada a secretar continuamente altas quantidades do hormônio adrenocorticotrófico (ACTH), que age sobre as supra-renais estimulando-as a metabolizar mais colesterol.

A causa da virilização é que derivados do colesterol formados antes do bloqueio transformam-se em andrógenos, que são responsáveis pela masculinização do embrião.

Após o nascimento, estes hormônios são responsáveis por uma sexualidade precoce que se manifesta através de crescimento físico acelerado na primeira infância (que, contudo, é logo interrompido pela soldadura dos ossos), pelo crescimento do clitóris nas meninas e do pênis nos meninos, pelo aparecimento em ambos de pilosidade pubiana e axilar, por interesses sexuais incluindo ereção e ejaculação nos meninos e fantasias eróticas nos dois sexos.

Tais desenvolvimentos físico e sexual prematuros freqüentemente causam sentimentos de inferioridade e desajustamento em virtude da incoerência entre a idade cronológica e a física. Assim, os adultos aguardam daquela criança física e sexualmente desenvolvida um comportamento amadurecido, enquanto que entre os demais componentes da sua faixa etária os interesses sexuais prematuros causam desconfiança.

Visando normalizar o desenvolvimento anatômico é indicado o ipedloucura4com glicocorticóides que compensam a deficiência destes hormônios e inibem a secreção de ACTH; desta forma, impede-se a produção anormal de andrógenos, evitando, assim, as alterações físicas. O atendimento psicossexual envolve o aconselhamento psicológico que visa integrar as pessoas afetadas em grupos de idade social superior ao de sua idade cronológica. Não costumam ocorrer, no entanto, desordens no comportamento sexual, tal como maior inclinação para a homossexualidade.

A anomalia é devida a um gene autossômico recessivo e sua incidência é de 1:25.000 nascimentos.

                                                                                       

SÍNDROME DE EDWARDS – TRISSOMA 18



A Trissomia 18 é uma mutação genética que surge de uma anomalia do cromossoma 18. Anomalias cromossomas são resultantes de uma mutação do cromossoma ou da divisão celular (anafase I) da meiose, em que no final desta, os cromossomas não estão correctamente distribuídos.
As mutações podem ser genéticas, em que apenas um locus é afectado. Podem ser cromossómicas e estruturais e actuam no cromossoma trocando tudo ou mesmo todo o lote de cromossomas.
O primeiro caso de trissomia 18 foi descrito por Edwards, no ano de 1960, por isso se chama Síndrome de Edwards.


Causas e analises:


A causa da trissomia 18 é a não separação do cromossoma no momento da formação do gâmeta, normalmente o gâmeta de origem materna. O seu diagnóstico poderá ser efectuado ainda no período pré-natal, regularmente investigado quando a mãe tem idade superior a 35 anos. A análise pode ser feita após o nascimento através de um quadro clínico do recém-nascido e do estudo genético. Esta doença pode ser diagnosticada logo depois do nascimento ou algum tempo depois, porque os bebes apresentam algumas anomalias complexas. Os pacientes normalmente apresentam atrofia cerebral de vários graus, comprovada com o exame tomografia axial computadorizada de crânio o chamado TAC.

A maioria dos portadores apresentam anomalias físicas, mentais e cardíacas, existem mais de 150 más formações; mas constituem um quadro sintomático comum:

· Hipertonia
· Estatura baixa
· Cabeça pequena, alongada e estreita
· Zona occipital muito saliente (zona por cima do pescoço)
· Orelhas mal formadas
· Falta de visão
· Céu-da-boca alto e estreito, boca pequena e triangular
· Lábio leporino (abertura labial)
· Maxilares recuados
· Esterno curto (osso localizado no interior do Tórax)

· Mão cerrada (2º e 5º dedos inclinados para os dedos 3º e 4º respectivamente)
· Dedo indicador maior que todos os outros
· Pés virados para fora com calcanhar saliente
· Rugas nas palmas das mãos e dos pés, ficando arqueadas nos dedos
· Unhas atrofiadas
· Acentuadas anomalias cardíacas
· Anomalias renais (rim em forma de ferradura)
· Anomalias do aparelho reprodutor
· Grande distância intermamilar (mamilos afastados)
· Genitais externos anormais

Factores de risco:

Os factores de risco são a idade da mãe na maior parte dos acontecimentos são originados de mulheres com mais de 35 anos de idade.
Todas as mulheres correm o risco de o feto ter esta anomalia no cromossoma 18.
Percentagens de recém-nascidos:

Só 1/8000 recém-nascidos, na maioria do sexo feminino é que nascem com a trissomia 18. Estima-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultam em abortos espontâneos durante a gravidez e só nascem 5% de bebés com esta trissomia.
Na maior parte dos casos de trissomia 18, é herdado ou adquirido de novo a partir do próprio progenitor, mas estudos novos provam que mais de 85%, o erro surge na disfunção cromossómica da meiose materna e 15% da meiose paterna.

A esperança de vida:

A esperança de vida para estas crianças é relativamente baixa, a morte ocorre geralmente antes dos 3 ou 4 meses de idade podendo ser retardada até aos dois anos, mas alguns recém-nascidos tem uma sobrevivência média inferior a uma semana e menos de 5% destes chegam a 1 ano de vida, tendo sido registados alguns casos de adolescentes com 15 anos.

TRATAMENTO

Não há nenhuma cura para o síndrome de Edwards, mas o tratamento médico de sintomas é apresentada como necessária.
o tratamento concentra-se na oferta de boa nutrição, a luta contra infecções - que surgem com frequência - e ajudar o coração a funcionar melhor.
Muitos bebés com o síndrome de Edwards têm dificuldades com a alimentação, assim esta alimentação pode ser dada através de uma sonda nasogástrica ou directamente no estômago através de uma gastrostomia. Quando parte das anormalidades afectam o movimento, fisioterapia e terapia ocupacional pode judar.
Apoio emocional para os pais e outros membros da família é fundamental, visto que os bebés com síndrome de Edwards têm uma esperança de vida curta. Poucos sobreviver para além do seu primeiro ano.

Postado por :Marcos Antonio S. Pinto

REFERÊNCIA:

Fonte: http://www.tuasaude.com/cirurgia-para-gemeos-siameses/

PSORÍASE, CALÁZIO e SÍNDROME DE FANCONI

PSORÍASE

O que é:
Doença inflamatória da pele, benigna, crônica, relacionada à transmissão genética e que necessita de fatores desencadeantes para o seu aparecimento ou piora (principalmente no inverno). Afeta 1 a 2% da população mundial. Acomete igualmente homens e mulheres, embora o início seja mais precoce nas mulheres. Existem dois picos de idade de prevalência: antes dos 30 e após os 50 anos. E, em 15% dos casos, surge antes dos dez anos de idade.




Sintomas:
A psoríase caracteriza-se por manchas salientes e avermelhadas na pele com escamas cinza chamadas de placas. Essas placas podem aparecer em qualquer lugar do corpo. Entretanto, ocorrem com mais frequência no couro cabeludo, na região lombar e nos cotovelos, joelhos e articulações dos dedos. Quando a psoríase afeta as unhas, ela causa rugas e nódoas amarronzadas e, às vezes, pode quebrá-las ou descolá-las. As áreas genitais também podem ser afetadas. As manchas no couro cabeludo formam grandes escamas branco-acinzentadas no contorno do cabelo, que se assemelham à caspa. As manchas encontradas em áreas úmidas, como as axilas, geralmente não são tão escamosas. Todas as manchas podem coçar. Geralmente, a psoríase não causa complicações sérias. Às vezes, entretanto, a doença se torna tão grave, que pode causar calafrios, vermelhidão dolorosa da pele, rachadura da pele ao redor das articulações e formação de grandes áreas de pele descamada. A psoríase esfoliativa, pode precisar de internação para terapia intensiva.

Diagnóstico:
É iminentemente clínico, em virtude da morfologia e distribuição das lesões. O raspado de cureta pode auxiliar o diagnóstico, pois pode fornecer os seguintes sinais clínicos: sinal da vela (os fragmentos obtidos pela curetagem das escamas assemelham-se aos obtidos pela raspagem de uma vela) e o sinal de Auspitz (a remoção total das escames revela pequenos pontos de sangramento na superfície da lesão).A psoríase apresenta também o fenômeno isomórfico de Koebner, que consiste no surgimento de lesões clássicas de psoríase nas áreas da pele expostas a traumatismos, tais como cicatrizes, escoriações e queimaduras.

Tratamento:
Casos leves e moderados (cerca de 80%) podem ser controlados com o uso de medicação local, hidratação da pele e exposição ao sol. Para quem não tem tempo para exposições diárias ao sol, são preconizados banhos de ultravioleta A e B em clínicas especializadas e sob rigorosa orientação médica. Esses banhos não são recomendados para crianças. Algumas pomadas à base de alcatrão já provaram sua eficácia no controle da doença, mas têm o inconveniente de sujarem a roupa de vestir e de cama e de terem cheiro forte, parecido com o da creolina. Medicamentos por via oral só são introduzidos nos casos mais graves de psoríase refratária a outros tratamentos.

Nos últimos anos, surgiu uma nova categoria de medicamentos para o tratamento da psoríase, com ou sem artrite: os medicamentos biológicos. Trata-se de anticorpos que reagem com substâncias, células e/ou receptores de células que participam do aparecimento e da manutenção das lesões de psoríase. Até o momento, eles são de uso injetável (subcutâneo ou intravenoso). O tratamento dura alguns meses, as injeções podem ser de desde duas vezes por semana até de 6 em 6 semanas. A resposta é em geral rápida com desaparecimento da artrite e das lesões de pele.

Para o tratamento sistêmico podem ser utilizados:
Retinóides Orais (Etretinato e Acitretin): Têm bons resultados, mas são teratogênicos e possuem muito efeitos colaterais.
Metotrexato: Um dos mais efetivos em psoríase extensa e grave. Devem-se excluir pacientes com hepatopatias, hematopatias, e deve ser usado em pacientes internados.
PUVA: administra-se uma droga fotossensibilizante (8-metoxipsoraleno) e expõe-se o paciente ao ultravioleta de ondas longas. Aumenta o risco de carcinogênese. Pode ser associado com retinóides orais.
Ciclosporina: Somente em casos graves e com paciente internado.



CALÁZIO

O QUE É:
O calázio é provocado pela obstrução do canal excretor de qualquer das glândulas de Meibomius localizadas na espessura das pálpebras, cujas secreções contribuem para a lubrificação da extremidade das mesmas. Esta obstrução, de origem ainda desconhecida, provoca a acumulação das secreções no interior da glândula afetada, o que leva à formação de um nódulo que, tanto pode sobressair na face exterior da pálpebra (calázio externo), como desenvolver-se na face interna (calázio interno) ou crescer sobre a extremidade livre (calázio marginal).

SINTOMAS:
A forma crônica, estéril (não infectada) do calázio, apresenta-se como um nódulo arredondado, localizado, que faz protrusão na pele, não doloroso. Pode localizar-se nas pálpebras inferiores ou superiores, apresentando consistência firme. Calázios múltiplos não são incomuns. Ocasionalmente podem causar sensação de corpo estranho. Calázios agudos ou hordéolos (infectados) apresentam-se como nódulos edemaciados, dolorosos.

DIAGNÓSTICO:
O diagnóstico é feito por meio da história e exame físico realizado por um médico. Também pode ser realizada a cultura do exsudato do calázio.

TRATAMENTO:
Calázios agudos geralmente respondem bem ao tratamento com compressas quentes e aplicação de antibióticos na forma de colírio e ou pomada. A associação antibiótico/cortisona é também usada. Uma boa higiene das pálpebras é importante, especialmente em casos de seborreia ou disfunção das glândulas meibominianas. O uso de xampu infantil diluído em água é de grande ajuda na higiene palpebral. Calázios que não respondem ao tratamento clínico podem requerer excisão cirúrgica (incisão e drenagem), que é um procedimento simples, realizado a nível ambulatorial, sob anestesia local.



SÍNDROME DE FANCONI

O QUE É:

Distúrbio raro da função excretora renal, sem cura e que leva ao acúmulo de quantidades excessivas de glicose, de bicarbonato, de fosfatos e de determinados aminoácidos na urina. A síndrome de Fanconi pode ser hereditária como também pode ser causada pela ingestão de metais pesados ou de outros agentes químicos, como o uso da tetraciclina com data de validade ultrapassada. A deficiência de vitamina D, o transplante de rim, o mieloma múltiplo ou a amiloidose, podem ser estar também envolvidos na origem desta síndrome.
SINTOMAS:
Na síndrome de Fanconi hereditária, os sintomas normalmente iniciam durante a infância, com fraqueza e dor óssea além da notória diurese excessiva.

DIAGNÓSTICO:
Pode ser feito somando-se os sintomas a um exame de sangue que revela acidez elevada do sangue e urina com concentrações elevadas de glicose, fosfato, bicarbonato, ácido úrico, potássio e sódio.

TRATAMENTO:
Visa neutralizar a acidose do sangue com a utilização do bicarbonato de sódio, a suplementação oral de potássio pode ser necessária, assim como a suplementação de fosfato e de vitamina D.

POSTADO POR : SANDRO

REFERÊNCIAS:

ARRUDA, Cristina Silva ET AL. Avanços e desafios da enfermagem na produção científica sobre psoríase. Rev. bras. enferm, Brasília, v. 64, n. 1, fev. 2011 .   Disponível em <http://www.scielo.br/scielo. Php?Script=sci_arttext&pid=S0034-71672011000100024&lng=pt&nrm=iso>. Acesso em26 de maio 2011.

CHAVES, Yuri Nogueira ET AL . Psoríase pustulosa da infância: relato de caso. An. Bras. Dermatol.,  Rio de Janeiro,  v. 85,  n. 6, dez.  2010 .   Disponível em <http://www.scielo.br/scielo. Php?Script=sci_arttext&pid=S0365-05962010000600020&lng=pt&nrm=iso>. Acesso em26  maio  2011.

DUARTE, Artur Antonio; CHEHIN, Flavia Barbour. Psoríase moderada a grave tratada com infliximabe em 53 pacientes: perfil dos pacientes, eficácia e efeitos adversos. An. Bras. Dermatol.,  Rio de Janeiro,  v. 86,  n. 2, abr.  2011 .   Disponível em <http://www.scielo.br/scielo. Php?Script=sci_arttext&pid=S0365-05962011000200008&lng=pt&nrm=ISO>. Acesso em 26 de maio 2011.

FERREIRA, J.M. Prevalência das doenças oculares externas no atendimento emergencial do Hospital Universitário da Universidade Federal de Santa Catarina [trabalho de conclusão de curso]. Florianópolis, 2004.

MAIA, Marta Liliane de Almeida ET al. Síndrome de Lowe: relato de cinco casos. J. Bras. Nefrol., São Paulo, v.32, n. 2, jun. 2010. Disponível em <http://www.scielo.br/scielo. Php?Script=sci_arttext&pid=S0101-28002010000200011&lng=pt&nrm=iso>. Acesso em26 de maio 2011.

SAMPAIO, S.A.P.; RIVITTI, E.A. Erupções eritêmato-escamosas. In: SAMPAIO, S.A.P.; RIVITTI, E.A. Dermatologia. 2ed. São Paulo: Artes Médicas; 2001.

SILVA, Kênia de Sousa; SILVA, Eliana Aparecida Torrezanda. Psoríase e sua relação com aspectos psicológicos, stress e eventos da vida. Estud. psicol. (Campinas), Campinas, v. 24, n. 2, jun. 2007. Disponível em <http://www.scielo.br/scielo. Php?Script=sci_arttext&pid=S0103-166X2007000200012&lng=pt&nrm=ISO>. Acesso em 26 de maio 2011.

TORRES, Rafael Augusto Tamasauskaset al . Comparação entre questionários de qualidade de vida e sua correlação com a evolução clínica de pacientes com psoríase. An. Bras. Dermatol.,  Rio de Janeiro,  v. 86,  n. 1, fev.  2011 .   Disponível em <http://www.scielo.br/scielo. Php?Script=sci_arttext&pid=S0365-05962011000100005&lng=pt&nrm=ISO>. Acesso em 26 de maio 2011.



HEMOCROMATOSE e SURDEZ CONGENITA


HEMOCROMATOSE

A hemocromatose hereditária (HH) é a mais comum doença genética, hereditária, na população caucasiana (branca), alcançando até 1 em 200 pessoas descendentes de nórdicos ou celtas. Trata-se de uma predisposição para a absorção excessiva de ferro da alimentação. Este ferro acumula-se principalmente no fígado, pâncreas e coração, podendo levar ao óbito por cirrose, hepatocarcinoma, insuficiência cardíaca ou diabetes. No quadro abaixo iremos ver a classificação das hemocromatoses






CLASSIFICAÇÃO DAS HEMOCROMATOSES



Hemocromatose Hereditária
associada ao HFE (tipo 1)
C282Y homozigose

C282Y/H63D heterozigose composta

não associada ao HFE
hemocromatose juvenil (tipo 2)
mutação hepcidina (2A)
mutação hemojuvelina (2B)
hemocromatose tipo 3 (mutação do receptor 2 da transferrina)

mutação da ferroportina tipo 4 (hemocromatose autossômica dominante)

Sobrecarga de ferro adquirida (secundária)
anemias carregadoras de ferro


talassemia maior


anemia sideroblástica


anemia hemolítica crônica


sobrecarga dietética de ferro (Africana)


sobrecarga parenteral de ferro (incluindo politransfusão)


Outras causas (raramente no grau observado na HH)
hemodiálise prolongada


hepatopatia crônica








porfiria cutânea tarda


síndrome da sobrecarga de ferro dismetabólica


pós shunt portocava


sobrecarga de ferro na Africa sub-sahariana


sobrecarga de ferro neonatal


aceruloplasminemia


atransferrinemia congênita


  
Sintomas 
Uns dos sintomas na maioria dos casos são:

        Fadiga
        Fraqueza
        Dor abdominal
        Perda de peso
        Amenorréia (ausência de menstruações)
        Dor nas juntas
        Insuficiência hepática (fibrose, cirrose, etc.)
        Carcinoma hepatocelular (câncer de fígado)
        Diabetes
        Insuficiência e arritmia cardíacas.

 
Diagnóstico
A recomendação da AASLD (Associação Americana para o Estudo de Doenças do Fígado) para o diagnóstico da hemocromatose hereditária é um algoritmo que leva em consideração as características e o alto custo dos exames (o estudo genético custa cerca de US$ 2.700) para detectar o maior numero possível de doentes. Este algoritmo de 3 passos começa com a detecção daqueles com acumulo de ferro, depois com a confirmação genética e posteriormente avalia o grau de lesão de órgãos.
Devem ser investigados (AASLD)

Sintomáticos
Manifestações inexplicáveis de doença hepática ou com alteração dos exames indiretos de ferro

Diabetes mellitus tipo 2 com hepatomegalia, alteração de enzimas hepáticas, doença cardíaca ou disfunção sexual precoce

Doença articular atípica precoce, cardiopatia e disfunção sexual masculina
Assintomáticos
Parentes de primeiro grau de indivíduos com hemocromatose

Alteração dos exames indiretos de ferro em exames de rotina

Elevação de enzimas hepáticas, hepatomegalia ou aumento da atenuação do fígado em tomografia


 
Etiologia
 Na hemocromatose hereditária, mutações genéticas (geralmente transmitidas de pais para filhos) levam a um aumento na absorção do ferro no intestino (duodeno e jejuno proximal), o que leva ao acúmulo do metal no organismo.
Desde a descoberta do gene HFE, que regula a absorção de ferro, duas mutações nesse gene foram descritas e são responsáveis pela maioria dos casos de hemocromatose hereditária: a C282Y e a H63D. Famílias com hemocromatose sem ambas as mutações, no entanto, mostram que outros genes devem estar envolvidos.
  
Biopsias hepáticas com hemocromatose. Na primeira, corada com HE, observa-se o ferro como granulações alaranjadas. Na segunda, corada com Perls, o ferro aparece azul.

Evolução Clinica
A doença inicia-se com o acumulo lento e insignificante de ferro no organismo   (0-5 g). Em um segundo estagio, já ha excesso de ferro (10-20 g) que,  se não tratado, pode levar a lesão de órgãos, geralmente apos 40 anos  de idade e mais que 20 g de ferro acumulado. Nosso objetivo, portanto,  é detectar estes pacientes antes da terceira fase. Felizmente,marcadores indiretos do ferro acumulado permitem o diagnostico   precocemente e prevenir o aparecimento da doença.

 Tratamento
 O tratamento utilizado globalmente, de eficácia comprovada, relativamente barato e praticamente inócuo é a flebotomia (sangria) periódica, ou seja, a retirada de sangue. As células vermelhas do sangue contem hemoglobina, da qual o ferro é componente importante (normalmente, 70% do ferro no nosso organismo está concentrado na hemoglobina). Com a retirada periódica de sangue (nos pacientes com ferritina sérica > 1.000 ng/ml, geralmente uma bolsa de sangue por semana, com nova dosagem de ferritina a cada 4 a 8 semanas), ocorre o deslocamento do ferro depositado nos tecidos para a formação de novas moléculas de hemoglobina, até que não há mais excesso (no início do tratamento, definido como ferritina sérica menor ou igual a 20 ng/ml). Depois, são realizadas novas flebotomias em intervalos variáveis procurando manter o valor de ferritina sérica menor ou igual a 50 ng/ml. Com esses cuidados, não costuma surgir anemia significativa durante o tratamento e a evolução da doença é interrompida, não levando a progressão das lesões nos órgãos-alvo.
          Molécula de hemoglobina. A porção verde é a fração "heme", que contém ferro.
Outra opção de tratamento, usada especialmente nos que não toleram a flebotomia pela presença de anemia, é a quelação (uso de medicação que se une a íons metálicos e é eliminada do organismo). O único agente quelante utilizado disponível até há pouco tempo era a desferrioxamina (DFO), medicação usada por via endovenosa geralmente com uma bomba de infusão, pois a aplicação deve ser feita lentamente (entre 8 a 12 horas) ou por via subcutânea. Apesar dos benefícios, a medicação é tóxica, levando a irritação no local da aplicação, deformidades ósseas, retardo no crescimento de crianças e efeitos neurotóxicos visuais e auditivos.
Depósitos (azuis) de ferro na biópsia hepática
                                
Recentemente, a deferiprona e o deferasirox foram introduzidos como opções mais acessíveis, pela sua administração oral, eficácia comparável à desferrioxamina e menor índice de efeitos colaterais. No entanto, pode levar a efeitos colaterais como agranulocitose, leucopenia, artralgia, náuseas e vômitos, dor abdominal e hepatotoxicidade, não sendo, portanto uma opção razoável à flebotomia nos pacientes sem contra-indicação a esse procedimento.

SURDEZ

    É enorme o número conhecido de doenças genéticas heterogêneas, ou seja, que exibem fenótipos muito semelhantes, porém são condicionadas por mecanismos genéticos diferentes, por genes situados em locos distintos (heterogeneidade não-alélica) ou ainda por alelos diferentes, em diversas combinações, de um mesmo gene (heterogeneidade alélica). Com os avanços da biologia molecular, a cada dia são descobertos novos genes causadores de doenças tidas, até então, como determinadas por um único loco ou alelo. O aconselhamento genético e do diagnóstico clínico de anomalias hereditárias, é importante que se conheça e se leve em conta o grau de heterogeneidade dessas doenças, pois além de esse fenômeno ser causa importante de variação clínica, é fundamental para a correta estimativa dos riscos de recorrência.


SOBRE SURDEZ CONGÊNITA


   A surdez é um defeito cuja incidência é significativa na população, podendo ser considerada um problema importante de saúde pública. Ela assume uma importância considerável dentro das deficiências congênitas ou adquiridas e traz graves conseqüências para o desenvolvimento da criança e da sociedade. A surdez congênita é uma afecção comum que está presente nas crianças em freqüência que varia, segundo os vários autores, de 1 : 2000 a 1 : 600, dependendo da região ou país. A incidência do defeito varia nas diferentes populações como conseqüência de variação de fatores ambientais, capacidade diagnóstica e cuidado com a saúde local; nos países desenvolvidos, cerca de uma em cada 1000 crianças nasce com alguma deficiência auditiva significante e mais ou menos metade (1/2000) apresenta surdez hereditária. Segundo dados da Organização Mundial de Saúde (OMS), 10% da população mundial apresenta algum tipo de problema auditivo devendo, portanto, existir cerca de 15 milhões de deficientes auditivos no Brasil, sendo 350 mil indivíduos portadores de surdez profunda. Pelo Censo Demográfico de 1991 (Fundação Instituto de Geografia e Estatística - IBGE), existem cerca de 174.000 casos de deficiência auditiva no Brasil (0,12% da população). Estima-se que pelo menos 1,13% da população brasileira apresente algum tipo de deficiência; entre os afetados, 10,41% são surdos. Nos países desenvolvidos tem ocorrido nas últimas décadas uma diminuição acentuada das causas ambientais de doenças, o que, consequentemente, tem aumentado a importância relativa das doenças genéticas e parcialmente genéticas causadoras da morbidade e mortalidade, principalmente em crianças. Já aqui no Brasil, como existe entre nós, em relação à surdez congênita, um excesso de casos ambientais, originários de infecções ocorridas durante a gravidez e de má assistência médica durante a gestação, parto e período neo-natal, espera-se que o risco de repetição seja diferente do encontrado nos países do primeiro mundo, cujas estatísticas são usadas tradicionalmente para se compor os riscos de recorrência levando-se em conta a proporção de casos ambientais e genéticos. . A prevenção da surdez deverá auxiliar na redução desse custo destinado à educação especial da criança surda e do seu tratamento médico.

ETIOLOGIA DA SURDEZ

  Nas pesquisas internacionais com relação à surdez congênita indica que 46 a 60% de todos os casos de disacusia são geneticamente determinados. Em 70% dos casos, a surdez é não sindrômica (isolada), podendo apresentar qualquer um dos tipos de herança monogênica.
As freqüências dos diversos tipos do defeito são (esses valores variam de acordo com a região e com o país):
  • hereditária - mecanismo autossômico recessivo: 60%-75%; mecanismo autossômico dominante: 20%-30%; mecanismo recessivo ligado ao X: 2%-3%;
  • ambiental ou fenocópia: 20%.

   Normalmente a surdez genética é congênita, mas algumas formas surgem e progridem na idade adulta (surdez dependente da idade) até a completa perda da audição; esse fenômeno é comum quando a surdez é autossômica dominate. Fatores genéticos são responsáveis pela suscetibilidade à surdez, mesmo não-genética, de início tardio de algumas pessoas. Outras formas dependem inteiramente de fatores ambientais para se manifestarem.

SURDEZ DE ETIOLOGIA AMBIENTAL

   Muitos casos de surdez, principalmente em países em desenvolvimento como o nosso, são ambientais. Muitas vezes, é difícil a distinção entre surdez geneticamente determinada e surdez congênita adquirida. Perdas auditivas congênitas, desencadeadas durante o período pré-natal (fetal) devido a infecções e outras causas.
Fatores ambientais causadores de disacusia, em algum estágio do desenvolvimento infantil

Pré-natal
Infecção materna (rubéola, citomegalovírus, toxoplasmose, sífilis, etc)

Terapia materna com drogas ototóxicas

Irradiação (raios-X) durante gestação

Peri-natal
Icterícia

Trauma de parto

Anoxia

Pós-natal
Otites

Meningite

Sarampo

Caxumba

Traumatismos

Drogas (antibióticos aminoglicosídicos)

SURDEZ DE ETIOLOGIA GENÉTICA
   Muitos genes contribuem para o desenvolvimento normal da audição humana. Consequentemente, defeitos em qualquer um desses genes poderão levar à deficiência auditiva. Já foram descritas cerca de 60 tipos de deficiência auditiva genética no homem que podem ser razoavel ou parcialmente distinguidas umas das outras com base no padrão de herança, freqüência, idade de início, severidade e local de lesão. A maior parte dos casos de surdez hereditária é devida a genes recessivos que se expressam no epitélio sensorial do ouvido interno.
Número de locos envolvidos na surdez
Tipo de surdez
Número de locos
Autossômica recessiva
20-45
Autossômica dominante
15
Ligada ao X recessiva
8
Surdez hereditária
73

SURDEZ RELACIONADA A SÍNDROMES GENÉTICAS
     A surdez é uma característica freqüente em mais de 100 síndromes hereditárias ou genéticas conhecidas. A tabela abaixo mostra algumas dessas síndromes, nas quais a disacusia é considerada uma característica relevante.

Exemplos de síndromes que apresentam deficiência auditiva.

Surdez com malformações craniofaciais e cervicais
Síndrome de Treacher Collins

Síndrome de Crouzon

Síndrome de Apert

Surdez com displasias esqueléticas
Osteogênese imperfeita

Síndrome de Klippel-Feil

Surdez com anomalias de derme
Síndrome de Waardenburg

Surdez com disfunção renal
Síndrome de Alport

Surdez com anomalias oculares
Síndrome de Usher

Síndrome de Fraser

Surdez com disfunção metabólica
Síndrome de Pendred

Síndrome de Hurler

Síndrome de Hunter

Surdez com anomalias cromossômicos
Trissomia do cromossomo 18

Trissomia do cromossomo 21


PADRÕES COMPLEXOS DE SEGREGAÇÃO NA SURDEZ GENÉTICA

    Vários padrões complexos de segregação são possíveis devido a casamentos preferenciais entre afetados que vivem em agregados ou em comunidades próprias. Em vista de uma precoce segregação educacional e social e em vista das dificuldades de comunicação com ouvintes normais, essa tendência a casamentos preferenciais é completamente natural. Por exemplo, um indivíduo com surdez dominante pode casar-se com uma pessoa portadora de surdez recessiva. A prole afetada desse casamento apresentará surdez autossômica dominante, mas será também heterozigota para o alelo causador de surdez autossômica recessiva. Se alguma dessas pessoas se casar com alguém portador do mesmo tipo de surdez autossômica recessiva, então tanto a surdez recessiva como a dominante podem ocorrer entre seus descendentes. Esse tipo de segregação complexa ocorre na população e pode ser extremamente difícil de ser detectada na prática.


Postado por : Sarah Ferreira Couto

Referências

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  • Barton JC, McDonnell SM, Adams PC, et al. Hemochromatosis Management Working Group: Management of hemochromatosis. Ann Intern Med 1998; 129:932–9.
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       Zeid Kayali, Rostislav Ranguelov, Frank Mitros, Chrisandra Shufelt, Farshad Elmi, Stephen C. Rayhill, Warren N. Schmidt, Kyle E. Brown. Clinical Studies Hemosiderosis is associated with accelerated decompensation and decreased survival in patients with cirrhosis . Liver International, Volume 25, Number 1 (February 2005), pp. 41-48

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